无导线起搏器将起搏导线和脉冲发生器两者合二为一,且体积非常小,可以直接植入到心脏内,因此在体表没有传统起搏器植入部位的皮肤隆起和疤痕,也避免了起搏器植入部位的破溃和感染,起搏导线磨损和断裂的风险,且使用寿命长达12年以上和兼容磁共振检查,同时不影响患者抗凝的治疗,极高地提高患者的生活质量,深受患者欢迎,在全世界范围内已广泛得到应用。美敦力的Micra是目前应用最广的无导线起搏器型号,如图1A所示,它体积仅0.8毫升,重量约2克,于2016年上市第一代经导管植入式无导线起搏器(MicraVR)提供单室心室起搏器起搏模式(缩写:VVI(R)模式)(图1B)。而后新一代经导管植入式无导线起搏器(MicraAV)于2020年正式上市,它可提供心房同步心室起搏器起搏模式(缩写:VDD模式),能够感知心房收缩时产生的血流加速度,触发心室起搏,从而提供房室同步起搏功能(图1C)。本文重点讲述两者的区别及适合的人群。图1无导线起搏器(Micra)一代和二代Micra在大小和重量上均无差别,同样都能兼容磁共振检查。MicraAV较MicraVR最大的区别在于MicraAV装备有全球首创且唯一的心房机械感知机制,能够利用3轴加速度计实现心脏运动位置测量、配合11种算法感知心房收缩并且提供VDD模式,也就是传统双腔起搏器的功能。因此,MicraAV在MicraVR的基础上增加了VDD等模式,为需要双腔起搏的患者带来了福利。同时,MicraAV还增加了其他功能:频率平滑功能、房室传导模式转换和运动模式转换。频率平滑功能为在短暂的心房感知不良时实现房室同步起搏,使起搏器在正确的时间提供起搏,增加起搏器下个周期跟踪的可能性。房室传导模式转换功能会定期评估房室传导情况,在传导良好时起搏器以VVI40次起搏(VVI+模式)以降低心室起搏比例。运动模式转换功能为患者活动期间提供恰当的心率支持。当检测到高活动度而心室率低时,转换为频率应答模式(VDIR),提高患者运动耐量和生活质量,当高活动度停止时,转换回VDD模式。这些模式间可实现相互转换,如图2所示。然而,由于MicraAV功能的增加,导致电池寿命较MicraVR有所缩短,具体使用时间根据起搏器使用情况而定。表1为MicraAV和MicraVR对比器械参数总结。图2MicraAV模式转换表1MicraAV和MicraVR对比器械参数那怎么样的患者适合MicraAV/VR?根据最新的2022年无导线起搏器临床应用中国专家共识推荐,对于窦房结功能正常伴二度及以上房室传导阻滞的患者,优先选择MicraAV;对于其他需要植入无导线起搏器的患者,可优先选择MicraVR。简而言之,如果患者预计需要起搏少的,优选第一代MicraVR,如果预计需要起搏多的,优选第二代MicraAV。根据研究显示,无导线起搏器对比传统起搏器,2年后需要再次干预的机率减少38%,慢性并发症减少31%。无导线起搏器为心律失常患者带来了巨大的益处,改善了患者预后,提高了患者的生活质量,无导线起搏器是心脏起搏器领域的飞跃性创新,也将是起搏器领域新的发展趋势。
致心律失常性右室心肌病(ARVC/D)是一种以室性心动过速、心力衰竭和猝死为临床特点的遗传性心脏病,是青壮年和运动员猝死的主要原因之一。致心律失常右室心肌病目前发病率约为1/5000,男性多于女性。部分患者平时毫无症状,首次发病即表现为心源性猝死,因此实际发病率可能更高。ARVC/D多数患者早期诊断及治疗对改善预后有重要意义,2019年美国HRS协会颁布了《致心律失常性心肌病的评估、风险分层和管理的专家共识》,2020年国际专家报告更新了《致心律失常性右室心肌病当前诊断标准及鉴别诊断》。1.发生机理ARVC/D主要是由编码细胞桥粒蛋白的基因突变引起的,导致细胞间信号转导障碍,出现进行性的心肌细胞缺失和纤维、脂肪组织取代右室心肌细胞。病理改变为心室肌由脂肪和纤维组织取代,好发于右心室游离壁,也有报道累及双心室和左室为主。图:我院一例ARVC/D患者心脏,显示心肌已经严重被脂肪组织浸润和取代。患者已经于2018年成功进行心脏移植,目前存活良好。2.临床表现 ARVC/D主要与右心室的病变范围有关。如果病变范围较大,可表现为心脏扩大、充血性心衰等,病变较小患者甚至可无任何症状。心律失常为ARVC/D的常见症状,尤其是室性心律失常,可表现为持续或者非持续性的室性心动过速、频发室早等,甚至室颤。ARVC/D是一种自然进展性疾病,根据其病程转归将该病分为四期。第一期,隐匿期:患者仅有轻度心肌结构的改变,通常临床症状不明显,可无症状或表现为轻度心律失常,但是心源性猝死常常为初发症状,尤其在青少年患者中,发生猝死的概率更高,这也是应引起重视的原因之一。第二期,心律失常期:随着疾病的进展,心肌细胞被脂肪组织所替代,右心室有更明显的形态和功能的异常,患者常出现晕厥、心悸等症状,可表现为各种类型心律失常,以室性心律失常多见,如室性早搏、持续性或非持续性室速、室颤等。该类型心律失常常起源于右心室,因此表现为左束支传导阻滞的波形,通过做平均信号心电图观察心室晚电位和体表心电图观察Epsilon波可以有助于诊断。第三期,右心室功能障碍期:随着右心室心肌细胞进一步被脂肪组织所替代,右心室的收缩和舒张功能逐渐减弱,而出现右心衰竭的症状。在此期间患者心脏彩超可见右心增大、流出道增宽、射血分数(EF)值下降,心肌核磁可见右心室正常心肌组织被脂肪组织所代替,心室变薄、右心室心房扩大等。第四期:终末期及全心衰竭期:随着疾病的进一步发展,病变逐渐累积到室间隔及左心室,此时心功能差,出现肺淤血、肝淤血等全心衰竭的表现。病变累及整个心脏,可出现多种类型心律失常,而这种心律失常往往预后不良。3.基因检查基因分型可用于识别符合ARVC/D表型诊断标准的先证者中致病性或可能致病性基因突变,建议首先确定临床诊断明确的ARVC/D先证者存在致病性或可能致病性基因突变,然后再对家庭成员进行基因突变特异性基因检测,以明确处于临床前期的基因突变个体;而多达25%存在复合/双重基因杂合突变的患者可发生表型变异与更加严重的心律失常,因此,家族基因筛查也可用于心律失常风险分层,重点筛选出所有ARVC/D疾病相关基因谱,包括特殊非桥粒基因。基因检测结果推荐由经验丰富的基因学与心脏病学专家判读。遗传咨询师或有经验的临床医生应获取患者全面的三代家族史,并且建议患者的一级亲属从10-12岁开始、每1-3年接受一次临床评估,包括导联心电图、动态心电图和心脏影像学检查,运动负荷试验。在有明确致病性基因突变的家族中,不携带这种基因突变且心血管评估正常的无症状家族成员,可不进行常规筛查,但若家族成员出现症状则应返回医院进行进一步检查。4.治 疗4.1限制体力活动 体力活动会增加心室传导障碍、SCD 等的发生率,尤其在年轻患者和运动员中较常见。1996 年,Leclercq等描述了运动时交感神经的活动性与室速的关系,运动时体内儿茶酚胺分泌会增加,而室速的发生多与儿茶酚胺分泌增加相关。因此ARVC/D患者应避免剧烈运动,如竞技运动、训练或者能引起临床症状的休闲运动等。4.2药物治疗 抗心律失常药物通常用于没有自埋藏式心脏复律除颤器(ICD)指征的患者控制临床症状,或者用于ICD患者频发室速的控制。β受体阻滞剂对于交感神经兴奋性心律失常疗效较好。β受体阻滞剂联合胺碘酮可以抑制非持续性室速,降低持续性室性心律失常的发生率,降低心室率等。而且,该方案还可以降低其他心律失常发生率,如房颤、室上速等,这些心律失常会对ICD进行干扰,造成不合时宜的启动。4.3植入式心律转复除颤器(ICD)植入 心源性猝死是最严重的临床表现,ARVC/D患者SCD的发生率约16%,ICD是预防ACM患者发生SCD最重要的治疗方法。目前常见ARVC/D的SCD高危因素包括多桥粒蛋白基因突变(DPGM)、跨膜蛋白43(TMEM43)基因突变、高强度运动者、男性、先证者、晕厥史与持续性室性心动过速史。建议按照SCD危险分层指导ICD植入以达到最大获益风险比。4.4射频消融术 射频消融术常用于药物治疗无效的复发性室速,可以看作是ICD的补充疗法。该方案对于改善症状效较好,但不能预防SCD的发生。射频消融术后复发率较高,但随着该技术的成熟与发展,现在通过联合心内膜和心外膜射频消融,可以显著降低室性心动过速的复发率。4.5心脏移植 对于有心脏移植适应症的ARVC/D患者,及时进行心脏移植是非常有效的方法。因为疾病以累及右心为主,肺动脉压通常不会明显增高,心脏移植成功率和围手术期管理都优于左心功能不全伴肺动脉压升高的患者的患者。4.6其他对症治疗 与其他类型心肌病相同,ARVC/D患者若心衰症状明显,需进行规范的抗心衰治疗。如伴有房颤和附壁血栓等,应常规给予抗凝治疗。5.小 结 根据指南和专家共识,典型的ARVC/D的诊断并不难,随着分子遗传学、影像学等技术的不断发展,诊断水平也在不断提高。早期诊断和治疗对于该疾病很重要。此外,有必要对患者进行危险分层尤为重要,及早识别SCD高危患者,通过早期生活方式的干预、抗心律失常药物、ICD、射频消融术,甚至心脏移植等方式,可以极大改善患者的生活质量和生存率。
心肌淀粉样变是指淀粉样物质沉积在心脏,从而导致胸闷气促等心力衰竭的表现。心肌淀粉样变心脏病主要有轻链型(AL-CM)和转甲状腺素蛋白型(ATTR-CM)两种亚型,两种亚型发病机制,临床诊疗手段和预后都截然不同。如果不及时治疗,从发病到死亡轻链型心肌淀粉样变只有六个月,堪称心脏病中的恶性疾病!转甲状腺素蛋白型又分为遗传型和野生型,预后比轻链型要好一些,其中遗传型具有明显的遗传倾向。可悲的是国外资料统计,患者通常经过五次的漏诊和误诊才会得到确诊,在国内情况更加严峻,往往患者确诊时都错过了最佳的治疗时机。我有患者一年前三个月在三家不同省的三甲医院(均为省级及以上医院)住院求诊断,最后还是不能确诊,之后因为yiqin再耽搁,三个月前到我处就诊,患者体重下降了10公斤,衰弱异常,心超提示心脏进展已经非常明显,最后心肌活检刚果红染色电镜检查确诊。曾在门诊感慨地对患者儿子说了句你真不容易,七尺男儿顿时泪目,令我印象极深。当您出现不明原因的胸闷气促,特别是运动耐量明显下降,心超检查心肌出现不明原因的增厚,双下肢不明原因的浮肿,不明原因的血压低甚至晕厥,其他器官比如肾脏有淀粉样变等等情况时都要考虑有没有心肌淀粉样变的可能性。心肌淀粉样变对诊断要求比较高,需要主诊医生对疾病和鉴别诊断有充分的认识,能做心肌活检,也对就诊单位实验室检查、心超、心脏磁共振和病理科有较高的要求,能进行99mTc-PYP核素检查。心肌淀粉样变时其他脏器如肾脏,周围神经系统和血液系统等等都容易累及,因此多学科团队也至关重要。以往认为即便诊断了心肌淀粉样变也束手无策,这已经是非常陈旧的观念,可惜目前还有不少心血管专科医生还停滞于这样的看法。目前对于心肌淀粉样变,无论是AL型还是ATTR型,都有了突破性的进展,可以显著延长患者的寿命。总而言之:及时诊治心肌淀粉样变,既要找对医院,更要找对医生。
本周二专家门诊时老李拿着动态心电图报告问我:潘主任,我的心跳最慢才33次/分钟,最长心脏停搏2.0秒,有些医生说很危险,要装心脏起搏器,我很担心,必须要装起搏器吗?这是潘医生经常被问的问题,而且越来越多。从专业的角度可以说得很复杂,因为这和缓慢性心律失常的原因是否可逆,伴随症状,心率缓慢的发生位点、严重程度和进展趋势,甚至患者的年龄都很相关。这些对于普通人是太复杂了,但是您需要清楚地了解,装起搏器的目的是什么?老李回答当然是为了防止心跳慢导致的危险啊。我问老李知不知道心跳停多久会有危险,老李实诚地回答说不知道。通常来说,心跳停止3-5秒可出现双眼发黑,停止5-10秒出现神志丧失晕厥,心跳停止1分钟呼吸停止,2分钟瞳孔散大,4分钟脑死亡。心脏起搏器植入的适应症分为两种:相对适应症和绝对适应症。相对适应症是为了改善症状,而绝对适应症则是为了救命。因此如果排除了可逆性的原因,心跳停止超过3秒钟是条警戒线,伴有症状就更要警惕,就应该植入心脏起搏器。老李问为什么不是5秒钟?因为动态心电图通常只有24小时,代表性不强,极有可能发生更长的心脏停搏。黑矇晕厥也增加了摔伤的风险。有条件行72小时心电图甚至更长时间心电图(比如体外单导联心电图和植入型心电记录仪)会更能准确反映病情严重程度。询问过老李没有任何头晕黑矇晕厥的症状,平时喜欢运动,又没有心血管其他危险因素,运动时心率可以达到100多次,动态心电图最慢33次/分对于老李属于正常现象,不需要任何处理,更不需要装心脏起搏器。如果想了解更专业的细节,可以参考起搏器植入的专家共识和指南。老李连声道谢,放心而归。
最近笔者专家门诊因新冠感染后出现心脏不适前来就诊的患者急剧增加,其中以青壮年居多,通常是怀疑自己有心肌炎,而事实上经过问诊和检查后真正诊断心肌炎的屈指可数。新冠病毒以影响呼吸道系统为主,引起心肌炎几率
晕厥是指一过性全脑血液低灌注导致的短暂意识丧失,特点为发生迅速、一过性、自限性并能够完全恢复。发作时因肌张力降低、不能维持正常体位而跌倒。晕厥发作前可有先兆症状,如黑朦、乏力、出汗等。晕厥的患病率很高,老年人晕厥的年发病率为7%,总患病率为23%,2年复发率为30%。每年因晕厥就诊的居民为9.5‰,其中只有1/10的患者住院诊治,而大多数患者可能未就诊。据估计,普通人群中约有一半人一生中发生过1次晕厥。晕厥依据病理生理特征分为:神经介导的反射性晕厥、直立性低血压晕厥和心源性晕厥,具体如下: 1.神经介导的反射性晕厥:包括血管迷走性晕厥、情境性晕厥、颈动脉窦综合征和不典型反射性晕厥。是由交感或迷走神经反射异常引起周围血管扩张和/或心动过缓造成的晕厥。当反射性晕厥以直立位血管收缩反应降低导致低血压为主要机制时,为血管抑制型;当以心动过缓或心脏收缩能力减弱为主要机制时,为心脏抑制型;这两种机制均存在时为混合型。年轻人最常见的晕厥类型是血管迷走性晕厥。2.直立性低血压及直立不耐受综合征:包括早发型直立性低血压、经典型直立性低血压、延迟型(进展型) 直立性低血压、延迟型(进展型) 直立性低血压合并反射性晕厥、直立位反射性晕厥和体位性心动过速综合征。看似很复杂,临床工作时倾向于统统俗称为体位性低血压而不作进一步的分型。当自主神经系统对血管张力、心率和心脏收缩力的调节功能存在缺陷时,在直立位,血液过多存留于内脏和下肢血管,造成回心血量减少、心输出量下降、血压明显降低,又称直立不耐受综合征。与反射性晕厥相比,自主神经功能衰竭时,交感神经反射通路传出活动慢性受损,而出现自主神经系统对血管张力、心率和心肌收缩力的调节功能异常导致晕厥。反射性晕厥和自主神经功能衰竭的病理生理过程完全不同,但二者的临床表现常有相同之处,有时会造成鉴别诊断的困难。老年人出现的反射性晕厥常伴有心血管或神经系统异常,表现为直立位或餐后低血压,这种反射性晕厥是病理性的,主要与药物相关的自主神经系统代偿反射受损和原发性或继发性自主神经功能衰竭相关。3.心源性晕厥:包括心律失常和器质性心血管疾病所致晕厥,危险性最高、预后较差。心律失常所致晕厥是最常见的心源性晕厥类型,心律失常发作时伴血流动力学障碍,心输出量和脑血流量明显下降引起晕厥。当患者心率过缓出现长时间停博或者快速性心动过速时都可能发作。器质性心脏病所致晕厥多见于比较严重的心脏疾病,如主动脉重度狭窄、急性心肌梗死、梗阻性肥厚型心肌病和心脏肿瘤等等。以上三种晕厥类型中心源性晕厥会直接影响患者的预后,增加死亡率,需要特别重视,而神经介导的反射性晕厥和直立性低血压晕厥本身不会增加死亡率,主要是晕厥发作时摔伤和意外的风险。值得一提的是,晕厥可由多种病因和机制同时导致,尤其是老年患者群体。
大量研究显示,心脏性猝死(SCD)是肥厚型心肌病(HCM)患者的首位死亡原因,也是HCM 最严重的并发症之一,最常见的病理生理机制是致命性室性心律失常。因此,HCM患者在初诊时即应进行SCD 风险评估
肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为特征的最常见遗传性心脏病,是导致青少年和运动员猝死的主要原因之一。肥厚型心肌病的发生率是1/500,随着诊断技术的进步,现在研究发现发生率甚至高达1/200。本文根据2022年中国肥厚型心肌病指南、2020年美国心脏协会AHA/美国心脏病学会ACC肥厚型心肌病诊疗指南和2014年欧洲心血管病协会ESC肥厚型心肌病诊治指南,结合最新研究,和大家介绍一下HCM的病因和诊治。 1. 肥厚型心肌病的病因据数据显示,约50%的HCM患者具有家族遗传性。目前HCM的分子遗传学研究证实此病为肌小节结构蛋白的编码基因突变,其中MYBPC3基因和MYH7基因是HCM患者最常见的两种致病基因。多数由基因变异引起的HCM的遗传模式为常染色体显性遗传模式,每个受累家系成员的后代都有50% 的概率会遗传到这种致病基因。但由于致病基因变异存在外显不全及年龄依赖的表达,携带致病基因不一定出现临床表型。部分HCM 患者可能携带单个基因的多个变异(复合变异)或≥2个相同或不同基因的杂合变异,统称为复杂基因变异现象。研究发现,携带复杂基因变异者发病更早,临床表型更重,预后更差。但基因突变引起的HCM发病机制仍不明确。有研究者推测基因突变导致肌纤维收缩功能受损,从而代偿性的出现心肌肥厚和舒张功能障碍;也有研究者提出基因突变导致钙循环或钙敏感性受扰,能量代谢受到影响,从而出现心肌肥厚、纤维化、肌纤维排列紊乱及舒张功能改变。这些学说虽然互为补充地解释了HCM的致病机制,但均难以完全阐明。临床诊断HCM时,需要和其他心肌肥厚的病因做鉴别诊断。除了高血压、主动脉瓣狭窄、心肌炎和运动员心脏外,心肌肥厚40-60%是肥厚型心肌病,5-10%的心肌肥厚是由其他遗传性或非遗传性疾病引起,包括先天性代谢性疾病(如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病),神经肌肉疾病(如Friedreich共济失调),线粒体疾病,畸形综合征,系统性淀粉样变等,这类疾病临床罕见或少见。另外还有25-30%的心肌肥厚原因不明。 2. 肥厚型心肌病的病理生理HCM病理生理机制复杂,主要包括左心室流出道梗阻(LVOTO)、二尖瓣反流(MR)、舒张功能不全、心肌缺血和自主神经功能不全等。在临床中,对于一个HCM患者,可能以一种机制为主,也可能同时存在相互作用的多种机制。以下为HCM各种病理生理机制产生的主要原因:2.1产生LVOTO 的两种机制:①非对称性室间隔肥厚,尤其是室间隔基底部增厚及二尖瓣解剖结构改变(包括瓣叶拉长、乳头肌前移)造成LVOT 狭窄引起的机械性梗阻;②二尖瓣前叶收缩期前移现象加重LVOT 狭窄引起的动力性梗阻。2.2产生MR原因主要有两方面:①继发于LVOTO ;②原发性或内在性的二尖瓣相关结构异常,如二尖瓣叶过度拉长、异常乳头肌插入、乳头肌前向移位等。2.3产生舒张功能不全机制主要包括两方面:①心肌缺血、缺氧、能量代谢障碍,导致心肌细胞内舒张期钙再摄取异常,导致心肌主动松弛能力受损;②心室肥厚、心肌纤维化、心室几何形状改变等,导致心室壁顺应性降低(僵硬度增加),心室被动充盈受限。2.4产生心肌缺血原因包括四个方面:①心肌细胞肥大,导致心肌的氧供和需求失衡;②心室壁内小冠状动脉管壁增厚,管腔狭窄,血管分布密度降低;③冠状动脉微血管功能障碍导致冠状动脉血流储备降低;④部分患者可以合并冠状动脉肌桥及冠状动脉粥样硬化病变。 3.肥厚型心肌病的类型HCM的分型主要依据患者的血流动力学、心脏肥厚部位及遗传学规律。其分型如下图所示,不同分型的患者,其治疗方式及预后情况也不同。3.1 根据血流动力学分型:是临床最常用的HCM分型方法,有利于指导治疗措施的选择。3.1.1梗阻性HCM:根据梗阻部位又可以分为左室流出道梗阻(LVOTO)、左心室中部梗阻及左心室心尖部梗阻。通常所说的梗阻性HCM 是指LVOTO,即LVOT 瞬时峰值压差≥30mmHg;同时可以分为静息梗阻性(静息状态存在LVOTO)和隐匿梗阻性(静息无梗阻,激发试验时出现LVOTO)。3.1.2非梗阻性HCM:指静息时和激发时LVOT 峰值压差均<30mmHg。临床上,静息梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM三种类型约各占1/3。HCM根据血流动力学分型 3.2根据肥厚部位分型:3.2.1室间隔肥厚:是临床最常见的表现型,主要累及心室间隔基底部,表现为非对称性室间隔肥厚(ASH)。诊断标准为舒张末期室间隔与左心室后壁厚度之比≥1.3-1.5。3.2.2心尖部肥厚:又称心尖肥厚型心肌病(ApHCM),指心室肥厚主要累及左心室乳头肌以下的心尖部。诊断标准为舒张末期左心室心尖部最大室壁厚度≥15mm,左心室心尖部与后壁最大厚度之比≥1.5。3.2.3左心室中部肥厚:又称左心室中部梗阻性肥厚型心肌病(MVOHCM),是指左心室中部乳头肌水平及心室间隔中部心肌肥厚,伴左心室心尖部与基底部之间收缩末期压差。诊断标准:①显著的左心室中部室壁增厚,舒张末期最大室壁厚度≥15mm,有明确家族史的室壁厚度≥13mm;②左心室中部收缩末期峰值压差≥30mmHg,常伴有特征性收缩末期异常高速血流(由心尖至心底部)。3.3根据遗传学特点分型:3.3.1家族性/遗传性HCM:发病呈家族聚集性,由致病基因变异遗传引起,其诊断标准为除先证者以外,3代亲属中有≥2个成员被诊断为HCM 或者存在与先证者相同的基因变异,可出现心电图及超声心动图异常。3.2.2散发性HCM:发病无家族性聚集,非基因变异引起,或者患者携带的变异为“原始变异”。 4.肥厚型心肌病的诊断肥厚型心肌病(HCM)患者的临床诊断依据包括家族史、症状和体征以及辅助检查等。对于疑似HCM 患者,会进行全面的体格检查,详细的个人史采集及至少3代亲属的家族史采集。具体流程根据最新的指南推荐,如图所示。 HCM 的临床表现缺乏特异性,差异也大,多数HCM患者临床无症状,是在体格检查或因其他疾病做心电图或超声心动图检查时发现,部分患者可能在运动后出现相关的症状,如呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等。当心超和心电图提示心室壁增厚,医生会结合患者的症状体征、家族史和辅助检查,明确HCM诊断。 家族史:因为HCM属于遗传性心脏病,家族史对于HCM患者的诊断及预后评估非常重要。包括家族成员诊断HCM或一级亲属(父母、子女以及亲兄弟姐妹)在年龄≤50岁发生心脏性猝死、心衰、心脏移植及植入式心脏转复除颤起搏器(ICD)治疗史等。 辅助检查:HCM因为缺乏特异性的临床表现,辅助检查尤为重要。HCM辅助检查包括心电图、超声心动图、心脏磁共振、基因检测、冠状动脉评估及心室造影检查、运动试验、心脏生物标志物检测、有创性血流动力学检查、心内电生理检查、心内膜心肌活检等等。 心室壁增厚是诊断HCM的必备条件。可以利用不同的心脏影像学检查方法如超声心动图、CMR或心脏CT成像检查等帮助诊断。根据最新指南推荐,HCM的诊断标准如下:1. 成人(年龄≥18岁)HCM 的诊断标准:(1)上述任一心脏影像学检查发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15mm。其中,左心室壁最大厚度≥30mm 称为极度左心室肥厚。(2)对于家族性HCM 中除先证者外的家庭成员或基因检测阳性(携带HCM 致病基因变异)的个体,舒张末期最大心室壁厚度≥13mm也可以诊断HCM。2. 未成年人(年龄<18岁)HCM的诊断标准:根据未成年人年龄、体表面积、筛查环境及诊断HCM的验前概率,采用不同的诊断界值:(1)对于无HCM 家族史且无症状的儿童,当左心室壁最大厚度超过预测正常值的2个标准差,即z值(定义为偏离同年龄儿童正常值的标准差数)>2.5 时可诊断。(2)对于有明确HCM 家族史或者致病基因检测阳性的儿童,建议采用z值>2的界值。 5.肥厚型心肌病的合并症和并发症5.1心房颤动:是HCM患者最常见的心律失常之一,约18-20%的HCM患者合并房颤,增加患者卒中和周围栓塞的风险,明显影响患者的生活质量。5.2心力衰竭:通常由左心室舒张功能异常引起,表现为射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)。少数患者进展至终末期HCM,出现严重的左心室收缩功能障碍,表现为射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)。HCM患者发生心衰时出现呼吸困难症状,发生率约15%。5.3左室心尖部室壁瘤:是HCM相对少见但是危险的并发症,发生率在1-5% 之间,多见于心尖肥厚型心肌病和左心室中部梗阻性肥厚型心肌病等特殊类型的HCM。左室心尖部室壁瘤是HCM患者发生心脏性猝死的危险因素之一,与HCM的不良预后密切相关,需要植入ICD。5.4心腔内血栓:根据心腔内血栓部位可以分为心房血栓和心室血栓。心房血栓(包括心耳血栓)主要与房颤相关。左心室血栓在HCM患者中相对罕见,可见于心脏室壁瘤和终末期重症患者。6.肥厚型心肌病的治疗 HCM的治疗目标包括缓解临床症状,改善心脏功能,延缓疾病进展,减少疾病死亡。治疗原则包括:1. 无症状HCM 患者需要定期进行临床评估。2. 对于有症状的非梗阻性HCM 患者,主要针对合并症和并发症进行治疗。3.对于有症状的梗阻性HCM 患者,使用药物治疗或手术治疗方式改善症状。4. 所有HCM患者都应常规开展心脏性猝死的风险评估和危险分层,进行相应预防和治疗。6.1药物治疗的主要目的是缓解HCM 患者的症状,目前尚没有证据显示药物治疗可以改变HCM的自然病史。症状性梗阻性HCM 患者的药物治疗种类主要包括以下五种:① β受体阻滞剂:是最早被研究用于治疗HCM患者的药物,可以抑制心肌收缩力,降低左室流出道(LVOT)压差,减轻左室流出道梗阻(LVOTO);可以减慢心率,改善心室舒张期充盈,明显改善患者的心功能和生活质量。目前,β受体阻滞剂多作为一线治疗药物,儿童HCM 患者也可以使用β受体阻滞剂。常用的是美托洛尔和比索洛尔。② 非二氢吡啶类钙离子通道阻断剂(CCB):具有负性肌力和负性频率作用,可以减轻LVOTO,改善舒张期心室充盈程度和患者症状。对于β受体阻滞剂治疗无效、无法耐受或有禁忌的症状性梗阻性HCM 患者,推荐使用非二氢吡啶类CCB,包括维拉帕米和地尔硫卓。③ 心肌肌球蛋白抑制剂:Mavacamten是选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂,通过选择性降低心肌肌球蛋白重链的ATP 酶活性,可逆地抑制肌球蛋白-肌动蛋白横桥的过量形成,同时促使整个肌球蛋白群体转向节能的超松弛状态,从而抑制心肌过度收缩、改善舒张顺应性及能量代谢。Aficamten是一种新型选择性小分子心肌肌球蛋白抑制剂。目前临床试验表明这一类药物能显著降低左室流出道压力差,缓解梗阻,显著减少患者临床手术的必要性,笔者认为是非常有临床前景的一类药物,在中国也很快会上市。④ 丙吡胺和西苯唑啉:都属于抗心律失常药物,可以降低LVOT压差。对于使用β受体阻滞剂和非二氢吡啶类CCB后仍有与LVOTO相关症状的重症患者,可考虑使用。因为可能潜在都致心律失常作用,实际上目前在中国临床很少应用。6.2手术治疗包括室间隔心肌消融术(SMA)和外科室间隔心肌切除术(SSM),可统称为室间隔减容术(SRT)。SMA包括用酒精间隔消融术(ASA)、经皮心肌内间隔射频消融术(PIMSRA,又称Liwen术式)、心内膜间隔射频消融术(ERASH)等。其中Liwen术式是由中国西京医院刘丽文教授首创,对既往术式进行很好的革新和改进,目前正被越来越多的国家接受,是国人的骄傲。室间隔心肌消融术外科室间隔心肌切除术 手术适应证:(1)临床标准:患者经充分药物治疗后仍然存在严重呼吸困难或胸痛症状(NYHA心功能Ⅲ级或Ⅳ级),或者存在其他与活动相关的症状(如反复发生晕厥或近乎晕厥),与LVOTO 相关,影响患者日常活动和生活质量。(2)血流动力学标准:静息或激发时LVOT峰值压差≥50mmHg,与室间隔肥厚或二尖瓣SAM 现象相关。(3)解剖标准:由术者个人判断拟行手术的室间隔厚度是否能足够安全有效地进行操作。对于无症状且活动耐力正常的梗阻性HCM患者或者虽然有症状但经优化药物治疗可以控制,则不推荐进行SRT手术。 7.危险评估和猝死的预防肥厚型心肌病是患者,特别是青少年患者猝死的主要原因,一旦发生,对患者及家庭的危害极大,因此如何正确评估肥厚型心肌病患者猝死的风险以及预防至关重要,笔者特另辟一文进行解释,请详见《肥厚性心肌病患者如何预防猝死》一文。
植入式心律转复除颤器,也被称为"ICD",放置于靠近人心脏位置皮肤下的装置,对预防心脏性猝死具有跨时代意义。随着ICD大型临床试验的开展、ICD临床应用以及新的ICD技术的开发,国内外对植入ICD的适应症也在不断更新,本文结合最新的国内外临床指南及专家共识,比如国内发布的《植入型心律转复除颤器临床应用中国专家共识(2021)》以及欧洲心脏病学会(ESC)官网更新的临床指南《2022年ESC室性心律失常患者心脏性猝死的预防管理指南》等等,重点分析了ICD的适合人群。是否适合植入ICD,最重要的是要考虑患者的预期寿命、生活质量和合并症。有证据表明,终末期肾病患者、糖尿病患者和老年患者从植入ICD 中获益较少或根本没有获益。因此指南仅推荐期望高质量生存>1年的患者植入ICD;在室性心律失常得到控制之前,不建议对持续性室性心律失常患者植入ICD。ICD的植入对心脏性猝死的预防分为一级预防和二级预防。一级预防针对从未发生过心脏骤停的高危人群,比如心梗、心衰患者,其绝对适应症包括: ①心梗40天后或心梗手术90天后,经过优化的药物治疗后心功能II或III级,左室射血分数(LVEF)≤35%;或者心功能I级,左室射血分数≤30%。②既往心梗导致的非持续性室速,LVEF≤30%,电生理检查能够诱发出持续性室速、房颤者。③非缺血性心脏病患者,经过优化的药物治疗3至6个月后心功能II或III级,LVEF≤35%。二级预防针对心脏骤停或发生过有血流动力学障碍的持续性室速或既往发生过心室颤动的患者,其绝对适应症包括:①非可逆原因导致的特发性室颤或血流动力学不稳的持续性室速,引起心脏骤停后存活着。②伴有器质性心脏病的自发持续室速或室颤患者,无论血流动力学是否稳定。③心梗48小时后发生非可逆的室颤或血流动力学不稳的持续性室速患者,以及血流动力学稳定的持续性单形性室速患者。④心梗48小时后不明原因的晕厥,电生理检查能够诱发出持续性单形性室速患者。⑤非缺血性心脏病,出现非可逆原因的室速/室颤导致心脏骤停或血流动力学不稳定的持续性室速患者,以及血流动力学稳定的持续性单形性室速患者。⑥各种离子通道疾病,如出现过心脏骤停或持续性室速,药物治疗无效或无法耐受者。⑦不明原因的晕厥患者,电生理检查诱发出血流动力学不稳定的持续性室速或室颤。除了ICD植入的绝对适应症,还有更大范围的相对适应症,具体可参考指南。随着心脏节律管理技术的不断发展,针对不同患者的具体需求,ICD衍生出更多更强大的治疗方式。其中包括皮下植入式心脏复律除颤器(S-ICD)。较传统的ICD植入采用经静脉电极导线系统,通过外周静脉将电极导线植入心室,S-ICD主要由脉冲发生器和电极导线构成且均植入于皮下。指南推荐对有ICD指症的患者,当不需要起搏治疗心动过缓、心动过速或心脏再同步化时,应考虑将S-ICD作为进静脉除颤器的替代品。针对患有严重心功能不全且具有心源性猝死高风险的患者,开发出兼具除颤功能和心脏再同步功能的CRT-D,既植入式心脏再同步治疗心律转复除颤器(简称:心脏再同步除颤器),兼具CRT(心脏再同步起搏器)和ICD的双重功能,结合希浦系统起搏在预防猝死的同时,可以提高患者的心功能。 此外,还有可穿戴心律转复除颤器(WCD),这是一种体外除颤器,已证明可以有效监测和治疗室颤室速。指南推荐对于具有二级预防ICD 适应证但存在植入风险的成人患者,应考虑WCD。医生应让患者参与联合决策过程,沟通相关信息,讨论不同的情况,如ICD 植入的获益、更换ICD 脉冲器事宜和临终关怀等。确保患者及家属充分了解不同选择的益处、风险和潜在后果,以便做出最佳选择。
关于目前卵圆孔未闭偏头痛微创封堵问题,这两篇文章做了全面梳理,很客观,值得相关患者好好阅读